Trombofilia é uma predisposição a trombose, que pode ser causada por fatores hereditários ou adquiridos. Pessoas que possuem trombofilia hereditária apresentam risco aumentado de ter algum quadro trombótico, geralmente antes dos 45 anos de idade. A trombofilia hereditária está relacionada com até 37% dos casos de Trombose Venosa Profunda (TVP).

 Pessoas que possuem as mutações nos genes apresentam risco aumentado de sofrer tromboembolismo durante uma cirurgia ou o uso de algum medicamento, como anticoncepcionais.